A Síndrome de Turner é uma doença genética rara, é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto, sendo mais comum em mulheres, atingindo uma a cada 2.500 meninas nascidas vivas em todo mundo.
Os sinais clínicos característicos são: baixa estatura, falha no desenvolvimento da puberdade, pescoço alado, infertilidade, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, além de cardiopatias, doenças renais e disfunções na tireóide.
O cariótipo é o exame recomendado para o diagnóstico definitivo da doença, pois as alterações fenotípicas citadas são decorrentes da ausência total ou parcial de um cromossomo sexual X. Outras anomalias estruturais do cromossomo X também podem causar a Síndrome de Turner.
O tratamento consiste na terapia de reposição hormonal com estrogênios, uso de somatropina para estimular o crescimento, indução puberal, suplementação com estrógenos e progestágenos, correção cirúrgica das malformações cardíacas, tratamento do hipotireoidismo, tratamento de doença renal (quando presente) e aconselhamento genético.
O endocrinologista é o especialista que acompanha os pacientes com essa condição.
A Síndrome de Turner tem tratamento gratuito disponível no SUS, com Protocolo e Diretriz Terapêutica (PCDT) específico.
Veja abaixo alguns detalhes do tratamento da Síndrome de Turner pelo SUS que separamos para você!
DIAGNÓSTICO
- Cariótipo;
- Dosagem sérica – TSH;
- Dosagem sérica – T4 livre.
A monossomia do cromossomo X (45X) é a forma mais frequentemente encontrada, também confirmam o diagnóstico o isocromossomo Xq, mosaicismos, deleções Xp e cromossomo X em anel, entre outros exames.
TRATAMENTO
A somatropina tem sido utilizada no tratamento de diferentes causas de baixa estatura, inclusive na Síndrome de Turner.
Esse medicamento é disponibilizado pelo SUS através do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF).
Entre os benefícios esperados com a sua utilização estão o aumento da velocidade de crescimento e da altura final.
Para conseguir o tratamento com a somatropina pelo SUS é necessário:
CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10) PARA OBTENÇÃO DOS MEDICAMENTOS DO COMPONENTE ESPECIALIZADO:
- Q96.0 Cariótipo 45,X;
- Q96.1 Cariótipo 46,X iso;
- Q96.2 Cariótipo 46,X com cromossomo sexual anormal, salvo iso;
- Q96.3 Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY;
- Q96.4 Mosaicismo cromossômico, 45, X/outras linhagens celulares com cromossomo sexual anormal;
- Q96.8 Outras variantes da Síndrome de Turner.
FÁRMACOS OFERTADOS PELO SUS PARA TRATAMENTO DA SÍNDROME DE TURNER
1. Componente Especializado:
- Somatropina injetável: 4UI, 12UI.
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REFERÊNCIAS:
- PORTARIA Nº 223, DE 10 DE MAIO DE 2010. Ministério da Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/sas/2010/prt0223_10_05_2010.html#:~:text=A%20S%C3%ADndrome%20de%20Turner%20%C3%A9,do%20sexo%20feminino%20nascidas%20vivas. Acesso em: 29-08-2022.
- PORTARIA CONJUNTA Nº 15, DE 09 DE MAIO DE 2018. Conitec. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/pcdt_sindrome_de_turner.pdf. Acesso em: 29-08-2022.
