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Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses

Com o propósito de disseminar informações sobre o tema e contribuir para a jornada do
paciente, o dia 15 de abril foi instituído como o Dia de Conscientização das
Mucopolissacaridoses.
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas, raras e hereditárias
(transmitida pelos pais aos seus filhos) causadas pela deficiência de alguma enzima
lisossomal essencial para o funcionamento das células e do organismo.
Em uma pessoa sem a enfermidade, essas enzimas atuam para que o lisossomo (estrutura
presente nas células) cumpra a sua função, que é transformar moléculas grandes em
pequenas a fim de que sejam utilizadas ou reutilizadas.
Entretanto, nos pacientes com MPS, essas enzimas têm atividade deficiente ou ausente,
causando acúmulo de substâncias (conhecidas como glicosaminoglicanos – GAGs) não
degradadas dentro dos lisossomos e promovendo as manifestações clínicas da doença.
A enfermidade é classificada de acordo com a enzima que está deficiente no organismo do
paciente:

Os sinais e sintomas das MPS são amplos e podem variar de um paciente para outro, até
mesmo naqueles que possuem a mesma enzima deficiente. No entanto, indivíduos com a
doença podem apresentar:
● Alterações faciais, como testa proeminente, língua grande e lábios grossos;
● Infecções de ouvido e infecções respiratórias recorrentes;
● Alterações esqueléticas e/ou articulares;
● Baixa estatura;
● Alterações oculares;
● Hérnia inguinal ou umbilical;
● Atrasos no desenvolvimento;
● Problemas cardíacos;
● Acometimento auditivo.
Geralmente as manifestações clínicas aparecem na primeira infância e pioram com o tempo,
sendo fundamental que o diagnóstico seja feito o quanto antes.
Diagnóstico
O diagnóstico da enfermidade envolve a observação dos diversos sinais e sintomas, além
de exames bioquímicos ou genéticos, como a determinação da atividade enzimática (para
verificar a redução ou ausência de atividade da enzima deficiente), dosagem de GAGs
excretados na urina e análise do gene responsável pela produção da enzima para detectar
mutações.
Tratamento
Devido a heterogeneidade de sintomas, o tratamento das MPS deve ser realizado por uma
equipe multiprofissional que tenha fonoaudiólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional,
enfermeiros e diferentes especialidades médicas, como médico geneticista, pediatra,
pneumologista, ortopedista, oftalmologista, otorrinolaringologista e neurologista.
Na maioria dos casos, intervenções gerais, como cirurgias para correção de determinadas
manifestações clínicas, administração de antibióticos e fisioterapia respiratória, podem ser
necessárias para proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente com a doença.
Além disso, para alguns tipos de MPS, pode ser feita a Terapia de Reposição Enzimática
(TRE) intravenosa para reposição da enzima faltante no organismo do paciente. No Sistema
Único de Saúde (SUS), esse tratamento é oferecido para as mucopolissacaridoses I, II, IVA
e VI.
Para casos graves da doença que foram diagnosticados precocemente, o transplante de
células-tronco hematopoéticas (TCTH) pode ser recomendado.
Fármacos ofertados pelo SUS
● Laronidase (MPS I)
● Idursulfase alfa (MPS II)

● Alfaelosulfase (MPS IVA)
● Galsulfase (MPS VI)


Em caso de dúvida ou suspeita de mucopolissacaridose, procure uma unidade de saúde!
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Fontes:
PCDT Mucopolissacaridose Tipo I
PCDT Mucopolissacaridose Tipo II
PCDT Mucopolissacaridose Tipo IV A
PCDT Mucopolissacaridose Tipo VI
Ministério da Saúde
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica – SBGM

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