Nos indivíduos afetados, a hemoglobina produzida não funciona da maneira adequada. As alterações na forma das hemácias as tornam semelhantes a uma foice, por isso o nome Doença Falciforme.
Essas células falciformes são mais propensas a formar grupos com outras hemácias e se aderir aos vasos sanguíneos, dificultando a circulação do sangue e consequentemente a chegada de oxigênio aos tecidos. Além disso, são mais rígidas e destruídas facilmente, causando anemia.
A anemia falciforme é a mais grave e prevalente entre as doenças falciformes. Ela ocorre quando a criança herda, tanto do pai quanto da mãe, o gene para produzir a hemoglobina S (Hb S) no lugar da hemoglobina normal (hemoglobina A ou Hb A), resultando na forma Hb SS.
No entanto, quando a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS). Nesse caso, não apresentará a DF, mas pode transmiti-la aos seus filhos.
As combinações de Hb S com outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia, são outros exemplos de DF e apresentam sinais e sintomas semelhantes aos da anemia falciforme (Hb SS), sendo tratadas de forma similar.
Tendo em vista a gravidade da doença e a sua alta prevalência no Brasil e no mundo, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são estratégias fundamentais para melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida dos pacientes afetados.
SINAIS E SINTOMAS
A doença falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves e outros já apresentam sinais e sintomas mais graves. Geralmente, os sintomas aparecem após os seis meses de vida do bebê.
Principais sinais e sintomas:
- Anemia;
- Infecções e febre;
- Dor nos ossos e articulações porque o oxigênio chega em menor quantidade, principalmente nas extremidades, como mãos e pés;
- Sequestro esplênico (acúmulo de sangue no baço);
- Icterícia (amarelão);
- Úlceras de perna;
- Acidente vascular cerebral;
- Ereção involuntária e dolorosa (priapismo);
- Insuficiência renal progressiva; e
- Síndrome torácica aguda.
A identificação dos pacientes antes do início dos sintomas é fundamental para evitar as crises falcêmicas, situações em que os vasos sanguíneos são obstruídos. Nessas crises, pode haver dor intensa, lesões isquêmicas teciduais e danos em diversos órgãos.
Episódios agudos, como a síndrome torácica aguda ou o sequestro esplênico, podem ser fatais.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico precoce da enfermidade pode ser realizado através do exame de triagem neonatal, também conhecido como Teste do Pezinho. Esse exame laboratorial, feito entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, normais ou alteradas, a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de recém-nascidos passam pelo teste anualmente. Ele é essencial para garantir o diagnóstico precoce, assim como para prevenir infecções e outras complicações.
A eletroforese por focalização isoelétrica (IEF) e a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) são métodos utilizados para o diagnóstico de DF em indivíduos de qualquer faixa etária. Em exames compatíveis com a condição é possível visualizar bandas ou picos de hemoglobina S (SS, SC, SD ou SBetaTal).
TRATAMENTO
Os pacientes com doença falciforme devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais capacitados para orientar a família e o doente a descobrir os sinais de gravidade da enfermidade, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
O tratamento é ofertado gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e pode incluir antibióticos, vacinas, transfusão de sangue, ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, quelantes de ferro e outros.
A vacinação estabelecida no calendário nacional é fundamental para reduzir o risco de infecções, assim como a mortalidade infantil, pois crianças com doença falciforme possuem um risco aumentado em 400 vezes em relação à população em geral.
Além disso, em alguns casos, pode ser realizado o transplante de células-tronco entre parentes a partir de medula óssea, sangue periférico ou sangue de cordão umbilical. Esse é o único tratamento para DF com possibilidade de cura.
CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10) PARA OBTENÇÃO DOS MEDICAÇÃO DE ALTO CUSTO:
- D57.0 Anemia falciforme com crise;
- D57.1 Anemia falciforme sem crise;
- D57.2 Transtornos falciformes heterozigóticos duplos.
FÁRMACOS OFERTADOS PELO SUS PARA DOENÇA FALCIFORME
1. Componente Especializado ou de Alto Custo:
- Hidroxiuréia.
2. Unidade Básica de Saúde, Farmácia Municipal:
- Penicilina V;
- Benzilpenicilina benzatina;
- Estolato de eritromicina.
Com o tratamento espera-se: a diminuição ou cessação dos episódios de dor; a diminuição do número de hospitalizações e transfusões; a regressão ou estabilização de danos em órgãos ou tecidos; a diminuição do risco de infecções; a melhora da qualidade de vida e maior sobrevida.
A realização do exame de triagem neonatal ou teste do pezinho é fundamental para identificação precoce da doença. Por isso, não deixe pra depois! Quanto antes for realizado o diagnóstico, maiores serão as possibilidades de tratamento!
Acompanhe a Lit e conheça melhor o SUS. É direito seu, é direito de todos!
O que achou do nosso conteúdo? Deixe seu comentário!
E não se esqueça de seguir as nossas redes sociais para não perder as próximas publicações!
Fonte:
- Portaria Conjunto nº 05, de 19 de Fevereiro de 2018, Conitec, ano 2018. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/PCDT_DoencaFalciforme_2018.pdf. Acesso em: 19-06-22.
- Doença Falciforme, Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina (NUPAD) da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Disponível em: https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/doenca-falciforme/. Acesso em: 19-06-22.
- Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes, Ministério da Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/27-10-dia-nacional-de-luta-pelos-direitos-das-pessoas-com-doencas-falciformes-2/. Acesso em: 19-06-22.
