A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é uma doença genética rara e hereditária que acomete cerca de 5 mil brasileiros, causada pela mutação do gene que origina a transtirretina (TTR) – proteína sintetizada majoritariamente no fígado responsável pelo transporte de tiroxina (T4) e retinol (vitamina A).
Essa mutação leva à produção de proteínas defeituosas que se agregam e se depositam nos órgãos e tecidos, sobretudo em nervos periféricos, coração, trato gastrointestinal, rins, olhos e sistema nervoso central (SNC).
O acúmulo dessas substâncias nos tecidos nervosos causa danos irreversíveis nas funções neurológicas, bem como outros problemas de saúde à medida que se espalham para outros órgãos.
Filhos de pais portadores do gene mutado, tem 50% de chance de serem portadores também. Além disso, a maioria das pessoas que possui a mutação desenvolve a doença na faixa dos 25 aos 35 anos de idade.
SINTOMAS
Inicialmente, o indivíduo com PAF pode apresentar:
- Diminuição ou perda da sensibilidade térmica (quente/frio);
- Sensações de formigamento ou dormência; e
- Dor intensa.
Geralmente esses sintomas se manifestam primeiro nos membros inferiores e depois, com a progressão da doença, nos membros superiores.
Além disso, eles podem ser acompanhados de:
- Perda de peso inexplicada;
- Diarreia;
- Constipação;
- Disfunção sexual;
- Sensação de plenitude gástrica;
- Alterações na pressão arterial;
- Alterações na condução cardíaca;
- Fadiga, cansaço e falta de energia.
Em fases avançadas, a enfermidade pode afetar outros órgãos e provocar a perda da capacidade de locomoção, levando a morte se não for tratada.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico pode ser consolidado a partir da sintomatologia compatível, da constatação do depósito de substâncias proteicas (também denominadas de filamentos amiloides) por meio de biópsia e da identificação do gene mutado através do teste genético.
Por se tratar de uma doença hereditária, o histórico familiar é importante. No entanto, existem registros de pacientes com PAF sem história familiar conhecida e, por isso, esses casos também devem ser considerados.
TRATAMENTO
O tratamento da PAF envolve intervenções para o controle da progressão da doença, como transplante de fígado e medicamentos, e terapias para os sintomas e órgãos afetados.
O transplante de fígado tem como objetivo prevenir a formação de novos depósitos de filamentos amiloides, através da remoção do principal sítio de produção da transtirretina. Com a realização desse procedimento, espera-se que não haja progressão da enfermidade.
Entretanto, por não ser uma medida terapêutica capaz de curar as lesões, o transplante deve ser feito em estágios iniciais da doença, antes do aparecimento de lesões extensas que não poderão ser revertidas com a substituição do órgão.
Para alguns pacientes com PAF não submetidos ao transplante de fígado, o uso do medicamento Tafamidis Meglumina pode ser recomendado. Tal fármaco é ofertado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e está associado a benefícios, como redução da progressão da doença e melhora ou manutenção do status nutricional.
Por ser uma condição multissistêmica, isto é, que atinge vários órgãos e sistemas, é fundamental que o acompanhamento e tratamento dos sintomas seja realizado por uma equipe multidisciplinar, que tenha neurologista, cardiologista, gastroenterologista, nefrologista, oftalmologista, nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta e outros profissionais.
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FONTE:
- Tratamento para Amiloidose TTR, Associação Brasileira de Paramiloidose. Disponível em: http://www.abpar.org.br/tratamentos.html. Acesso em 14-06-22.
- Portaria conjunta nº 22, de 02 de Outubro de 2018, Conitec, ano 2018. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/PCDT_Polineuropatia_Amiloidotica_Familiar_2018.pdf. Acesso em 14-06-22.
- Quais são os sintomas típicos da paramiloidose. Associação Portuguesa da Paramiloidose. Disponível em: http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=2. Acesso em: 14-06-22.
- Pessoas com doença hepática paramiloidose terão medicamento para tratamento no SUS, Ministério da Saúde, ano 2018. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2018/janeiro/pessoas-com-doenca-hepatica-paramiloidose-terao-medicamento-para-tratamento-no-sus. Acesso em: 14-06-22.
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