Celebrado em 27 de outubro, o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes, busca alertar e informar sobre uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais prevalentes no Brasil.
A doença falciforme (DF) é uma condição genética caracterizada por defeitos na estrutura da hemoglobina (Hb), uma proteína presente nos glóbulos vermelhos (ou hemácias) responsável por transportar o oxigênio dos pulmões para os tecidos.
A hemoglobina defeituosa não funciona da maneira adequada, provocando – sob determinadas condições – alterações na forma das hemácias que se tornam semelhantes a uma foice, por isso o nome falciforme.
Essas células falciformes são mais propensas a formar grupos com outras hemácias e se aderir aos vasos sanguíneos, dificultando a circulação do sangue e consequentemente a chegada de oxigênio aos tecidos. Além disso, são mais rígidas e destruídas facilmente, causando anemia.
Quando os vasos sanguíneos são obstruídos, provocam episódios de dor e outras complicações em diversos órgãos do corpo.
A anemia falciforme é a mais grave e prevalente entre as doenças falciformes. Ela ocorre quando a criança herda, tanto do pai quanto da mãe, o gene para produzir a hemoglobina S (Hb S) no lugar da hemoglobina normal – a hemoglobina A (Hb A), resultando na forma Hb SS.
No entanto, quando a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS). Neste caso, não apresentará a DF, mas pode transmiti-la aos seus filhos.
As combinações de Hb S com outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia, são outros exemplos de DF e apresentam sinais e sintomas semelhantes aos da anemia falciforme (Hb SS), sendo tratadas de forma similar.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme (PNAIPDF), do Ministério da Saúde, tem por objetivo reduzir as altas taxas de morbidade e mortalidade da doença no Brasil.
Nesse sentido, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são estratégias fundamentais para melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida dos pacientes com esta enfermidade.
Sinais e sintomas
A doença falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros já apresentam sinais e sintomas mais graves. Geralmente, os sintomas aparecem após os seis meses de vida do bebê.
Principais sinais e sintomas da DF:
- Anemia
- Crises de dor
- Infecções e febre
- Síndrome mão-pé
- Sequestro esplênico (acúmulo de sangue no baço)
- Icterícia (amarelão)
- Úlceras de perna
- Acidente vascular cerebral
- Priapismo (ereção involuntária e dolorosa)
- Insuficiência renal progressiva
- Síndrome torácica aguda
A identificação dos pacientes antes do início dos sintomas é fundamental para evitar as crises falcêmicas, situações em que os vasos sanguíneos são obstruídos. Nessas crises, pode haver dor intensa, lesões isquêmicas teciduais e danos em diversos órgãos.
Episódios agudos, como a síndrome torácica aguda ou o sequestro esplênico, podem ser fatais.
Diagnóstico
O diagnóstico precoce da doença falciforme pode ser realizado através do exame de triagem neonatal, também conhecido como Teste do Pezinho. Esse exame laboratorial, feito entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, normais ou alteradas, a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de recém-nascidos passam pelo teste anualmente. Ele é essencial para garantir o diagnóstico precoce, assim como para prevenir infecções e outras complicações.
A eletroforese por focalização isoelétrica (IEF) e a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) são métodos utilizados para o diagnóstico de DF em indivíduos de qualquer faixa etária. Em exames compatíveis com a enfermidade é possível visualizar bandas ou picos de hemoglobina S (SS, SC, SD ou SBetaTal).
Tratamento
Os pacientes com doença falciforme devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais capacitados para orientar a família e o doente a descobrir os sinais de gravidade da enfermidade, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
O tratamento é ofertado gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e pode incluir antibióticos, vacinações, transfusão de sangue, ácido fólico, analgésicos, antiinflamatórios, quelantes de ferro e outros.
A vacinação estabelecida no calendário nacional é fundamental para reduzir o risco de infecções, assim como a mortalidade infantil, pois as crianças com doença falciforme possuem um risco aumentado em 400 vezes em relação à população em geral.
Além disso, em alguns casos, pode ser realizado o transplante de células-tronco entre parentes a partir de medula óssea, de sangue periférico ou de sangue de cordão umbilical. Esse é o único tratamento para DF com possibilidade de cura.
Alguns fármacos ofertados pelo SUS
- Hidroxiureia
- Penicilina V
- Benzilpenicilina benzatina
- Estolato de eritromicina
Alguns benefícios esperados com o tratamento são: a diminuição ou cessação dos episódios de dor; a diminuição do número de hospitalizações e transfusões; a regressão ou estabilização de danos em órgãos ou tecidos; a diminuição do risco de infecções; e a melhora da qualidade de vida e maior sobrevida.
A realização do exame de triagem neonatal ou teste do pezinho é fundamental para identificação precoce da doença. Desse modo, não deixe pra depois! Quanto antes for realizado o diagnóstico, maiores serão as possibilidades de tratamento!
O que achou do nosso conteúdo? Deixe seu comentário!
E não se esqueça de seguir as nossas redes sociais para não perder as próximas publicações!
Fontes:
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG
