Além do câncer de mama, o mês de Outubro também é o mês da conscientização sobre a Doença de Gaucher, uma doença rara e hereditária causada pela atividade deficiente de uma enzima.
O objetivo da campanha é alertar hematologistas, pediatras e demais profissionais da saúde para os sinais e sintomas da doença, contribuindo para o seu diagnóstico precoce. Por ser uma doença rara, muitos pacientes levam anos para obter um diagnóstico adequado.
A Doença de Gaucher (DG) é caracterizada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima, denominada beta-glicocerebrosidase, responsável por degradar e reciclar o glicocerebrosídeo – um tipo de gordura encontrado dentro do lisossomo, em nossas células.
Em pacientes com a enfermidade, uma alteração genética (mutação) faz com que essa gordura não seja degradada, se acumulando dentro de células chamadas macrófagos.
Esses macrófagos repletos de gordura (ou células de Gaucher) perdem a sua função e se acumulam em órgãos e tecidos, como fígado, baço e medula óssea, provocando as manifestações clínicas da doença.
A Doença de Gaucher é hereditária, tanto o pai quanto a mãe são portadores da mutação no DNA e transmitem a herança genética ao filho. No entanto, é possível que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nos casos em que os pais são portadores da mutação, a chance de algum filho ou filha desenvolver a enfermidade é de 25%.
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas da DG são:
- Cansaço;
- Aumento do fígado e do baço;
- Anemia;
- Trombocitopenia;
- Dor nos ossos; e
- Atraso no crescimento.
Diagnóstico
O diagnóstico sugestivo da DG é realizado com base na história clínica e no exame físico.
Geralmente, o diagnóstico é confirmado através da mensuração da atividade enzimática da beta-glicocerebrosidase em leucócitos no sangue.
Em casos duvidosos, é recomendada a medida da atividade dessa enzima em fibroblastos ou a análise do material genético para a identificação das mutações (herdadas do pai e da mãe).
Para a determinação do tipo de DG (1, 2 ou 3), são necessárias manifestações clínicas relacionadas à doença.
Tratamento
O principal tratamento é a reposição da enzima deficiente, denominado de Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Essa terapia é administrada por via intravenosa (infusão na veia) a cada duas semanas.
Em geral, pacientes que fazem uso da TRE apresentam, após 3 a 12 meses de tratamento, melhora das manifestações hematológicas, redução no tamanho do fígado e do baço, e melhora das manifestações ósseas, inclusive a dor.
Os pacientes que, por algum motivo, não possam receber a reposição enzimática têm disponível uma terapia conhecida como Inibição de Síntese de Substrato (ISS). Ela é administrada por via oral e seu mecanismo de ação envolve a redução da concentração da substância que deveria ser degradada pela enzima.
Fármacos disponibilizados pelo SUS
- Alfataliglicerase
- Imiglucerase
- Alfavelaglicerase
- Miglustate
Além da terapia específica, o tratamento da doença inclui medidas paliativas e de suporte.
Alguns exemplos de medidas de suporte:
- acompanhamento médico e laboratorial periódicos para identificar e tratar, de forma precoce, as complicações associadas;
- tratamento sintomático (por exemplo, uso de analgésicos para controle da dor);
- cuidados básicos de saúde, inclusive para prevenção de neoplasias evitáveis, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde;
- uso de anticonvulsivantes para pacientes com DG tipo 3, caso necessário;
- realização de aconselhamento genético ao paciente e aos familiares.
É importante que pacientes com os tipos 2 e 3 da doença, além daqueles que não tiveram acesso ao tratamento específico em tempo oportuno, recebam cuidados paliativos.
O objetivo do tratamento é prevenir o desenvolvimento de novas manifestações clínicas e o agravamento das lesões existentes, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes.
Tipos da Doença de Gaucher
Tipo 1 (forma não neuropática): é a forma mais comum da DG. As manifestações clínicas são variáveis e podem incluir o aumento do baço e do fígado, alterações hematológicas (anemia e sangramentos), fraqueza e dores ósseas. A sobrevida dos pacientes pode ser semelhante à de uma pessoa sem a doença.
Tipo 2 (forma neuropática aguda): é mais raro e grave. Acomete o cérebro, baço, fígado e pulmão. A evolução da doença é rápida e geralmente causa a morte até o segundo ano de vida. O tratamento específico existente não é eficaz nesta forma da doença.
Tipo 3 (forma neuropática crônica): também raro, porém, mais brando que o tipo 2. Compromete o cérebro, baço, fígado e ossos. Os pacientes com o tipo 3 da DG podem viver até a idade adulta (entre a segunda e quarta década de vida).
Por ser uma doença rara, muitos pacientes levam anos para obter um diagnóstico adequado. Entretanto, quanto mais rápido for realizado o diagnóstico e iniciado o tratamento, menores serão as chances de complicações.
Sendo assim, é extremamente importante que os profissionais da saúde, principalmente os médicos, estejam atentos aos sinais e sintomas da Doença de Gaucher.
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Fontes:
Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular – ABHH
